Definitie van Ataxie van Friedreich

De ataxie van Friedreich is een stoornis of verstoring genetische dat een individu (in het bijzonder de ouders) kunnen beërven, en die een continue Lesin in zenuwstelsel veroorzaakt, wat resulteert op deze manier dat de persoon aanwezig taalproblemen, veranderingen in de verplaatsing zelfs lijden aan hart-en vaatziekten.

De gen oorzaak van deze zeldzame ziekte genaamd frataxin (FXN) en is verantwoordelijk voor het lichaam om een ​​deel van DNA genoemd herhaling van trinucletido (GAA) te produceren, het menselijk lichaam bedekt normaal gesproken een geschatte 8-30 kopieën (GAA), kunnen personen die lijden aan ataxie van Friedreich omvatten tot duizend exemplaren (GAA), dit te wijten aan een wijziging in het gen frataxin.

Mientras meer exemplaren (GAA) bestrijken een snellere ziekte persoon die ik verschijnen. Voor een persoon om de ziekte te erven de gebrekkige gen moeten ontvangen van de vader en moeder. Symptomen vaak voorkomen tijdens kinderjaren , alvorens de puberteit en wordt gekenmerkt door de verslechtering van de hersenen en het ruggenmerg systeem dat verantwoordelijk is voor het besturen van de bewegingen spier , de coördinatie, etc.. Dit zijn enkele symptomen die kunnen optreden: Verlies van evenwicht door een gebrek aan coördinatie, gebrek aan reflexen in de benen, complicaties bij het praten, instabiele bewegingen, hartfalen, verminderd zicht en toen ziekte is zeer geavanceerde de patiënt kan lijden aan diabetes .

om deze ziekte te behandelen specialisten adviseren FYSIEKE therapieën, rolstoelen gebruik en plaatsing van orthopedische hulpmiddelen , bij hartproblemen, noodzakelijk zijn toevlucht te cardioloog, etc.. Ataxie is een ziekte die geleidelijk zal verslechteren, zodat de persoon die niet hun dagelijkse activiteiten kon verrichten, kan deze aandoening leiden tot een vroegtijdige dood persoon. Het is erg belangrijk om op te merken, dat als de persoon is zich ervan bewust dat er een geschiedenis van deze ziekte , zou het raadzaam om te overleggen met de artsen zijn, (vooral als je van plan bent om kinderen te krijgen), zijn familie in dit geval beoefend genticas tests die helpen om elk risico te vermijden.

.