Definitie van Thalassemia

De thalassemie wordt gedefinieerd als een hemoltico aandoening die primair gegenereerd door een genetische mutatie dat de productie van hemoglobine onevenwichtigheden, voornamelijk in de ketens die het eiwitdeel (y) , bijvoorbeeld proceslijnen vormen belemmeren globine synthese, resulterend in de concentratie van disminucin om erytrocyten hemoglobinegehalte, meestal de hoeveelheid ketting en ze moet gelijk zijn aan te behouden zijn evenwicht .

Dit pathologie gepresenteerd als klinieken manifestaties, misvormingen is , omdat de botten verhogen de diameter van binnen naar leiden tot een verhoogde productie van erytropoëtine, deze afwijkingen worden vaker gezien in de neus wordt afgevlakt of afgeplatte wat genereren van uitbreiding van de scheiding tussen de bloedcellen oog, in het bijzonder kroon van de kiezen zijn prominent aanwezig met een niveau atrofie bovenkaak produceert; thalassemie in een vroeg stadium in het laboratorium kan worden verward met een bloedarmoede ferropnica (ijzertekort).

Existen soorten thalassemie, zal afhangen van globineketen die wordt beïnvloed, de hoogste incidentie zijn thalassemie en thalassemie , waardoor een tekort of afeccin in de synthese van cadenasy de verslechtering van de synthese van de ketens, respectievelijk. De thalassemie, de synthese van cadenasestn verminderd of afwezig is, genereert zo groot aantal synthese van cadenaslibres Deze ongelijke en onevenwichtige generatie heeft als belangrijkste nadelige effecten; hemoltico proces crnico, ineffectieve erytropoëse (onvermogen van de erytrocyten circuleren in het perifere bloed, omdat ze worden vernietigd in beenmerg zijn) en ten slotte disminucin in productie Total hemoglobine, die een erytroïde lijn met de VCM genereert afgenomen, namelijk microcticos en hipocrmicos (met weinig hemoglobine), teveel cadenaslibres precipiteren of oxideren en vervolgens hechten aan het celmembraan en cytoskelet erytrocyt waardoor cellulaire instabiliteit vervolgens een hemolyse optreedt (vernietiging van clul ) .

En de weinige erytrocyten hebben regenval gehecht aan zijn membraan worden erkend als antgenos (extraos het lichaam middelen) door macrfagos binnen de beenmerg wordt daarom wordt geabsorbeerd om hun weg in de weg om de bloed perifere . De thalassemie verschilt van laporque in deze situatie is een afname van de synthese van de keten echter hemoglobine en foetaalhemoglobine A2 estn binnen het normale bereik.

.