Definitie van de ziekte van Gaucher

Dit is een ziekte weinig voorkomende erfelijke karakter voor het eerst ontdekt door de Franse arts Philippe Charles Ernest oorsprong Gaucher , deze ongewone ziekte is gerelateerd aan het metabolisme.

Wanneer de metabolisme worden enkele storing is bij erfelijke ziekten zoals Gaucher aandoening gen dat betrekking heeft op het ontwikkelen van een speciaal enzym enzymen zijn eiwitten zeer nuttig voor de realisatie van oorsprong metabolisme in het lichaam van de persoon, enzymen verantwoordelijk voor het omzetten van voedsel goed, maar als bij toeval het eten metaboliseren niet bereikt kan ophopen in het lichaam veroorzaken verschillende symptomen. Deze ziekte behoort tot de groep van lipiden die aandoeningen waarbij het metabolisme van vetzuren beïnvloed zijn .

Con verloop van tijd de overmatige ophoping van vet ernstige verwondingen in cellen en weefsels kan veroorzaken, organen die kunnen worden getroffen zijn de hersenen , de lever, het glas, de snoer is , en het zenuwstelsel randapparatuur. Deze ziekte is een erfelijke afeccin dat treft 1 op de 20.000 mensen zonder onderscheid van ras. Mensen die gezond bevatten het enzym glucocerebrosidase dat zich in de lysosomen en is verantwoordelijk voor het omzetten van de verbinding met glucocerebroside in glucose en vet genaamd caramida .

Mensen met de ziekte niet de enzym glucocerebrosidase wat betekent dat ze de glucocerebroside dat zich ophoopt in de lysosomen onmogelijke normale functie van macrfagos niet te transformeren, deze cumulatieve glucocerebrocidos vergroten en is we belden Gaucher cellen. Deze ziekte kan voorkomen of worden ingedeeld in drie soorten: ziekte van Gaucher type 1 , die de meest voorkomende, wordt als niet-neuronoptica aangezien het geen invloed op het zenuwstelsel, gekenmerkt door symptomen gevarieerd , die kan optreden bij mensen op elke leeftijd. De ziekte type 2 , ook wel acute neuronoptica vorm is een vorm beetje gezond van de afeccin en wordt gekenmerkt invloed op de hersenen rpida en zeer ernstig, komt meestal voor bij kinderen onder de twee jaar Baby kinderen, zodat die zij zijn de meest waarschijnlijke aan deze ziekte sterven. ziekte

De of acute type 3 neuronoptica, ook wordt gekenmerkt door incidentele en langzame vooruitgang neurolgico typen. Een van de meest voorkomende symptomen is het disminucin van bloedplaatjes, bloedarmoede, osteoporose , groei buik, groeiachterstand, onder anderen.

.